Araştırmacılar Parkinson hastalığında rol oynayan yeni geni tespit ediyor

Araştırmacılar Parkinson hastalığında rol oynayan yeni geni tespit ediyor

UCLA araştırmacılarından oluşan bir ekip, bir gün yeni bir ilacın zayıflatıcı nörolojik bozukluğu önlemek ve hatta potansiyel olarak tedavi etmek için bir hedef sağlayabileceği bir bulgu olan Parkinson hastalığına karışan yeni bir gen tanımladı.

Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığından sonra en sık görülen ikinci nörodejeneratif hastalıktır ve ilerleyici ve yıkıcı hastalık için bir tedavi yoktur. Her yıl yaklaşık 60.000 Amerikalıya Parkinson hastalığı teşhisi konmaktadır. Multipl skleroz, kas distrofisi ve Lou Gehrig hastalığı teşhisi konan insanların sayısından daha fazla olan Parkinson hastalığı ile 1 milyon kadar Amerikalı yaşamaktadır.

Parkinson hastalığında, beyindeki çoklu nöronlar yavaş yavaş parçalanır veya ölür. Bu çalışma ekibi lideri, nöroloji ve farmakoloji profesörü Dr. Ming Guo, titreme, sertlik, hareket yavaşlığı ve yürüme zorluğu gibi hareket bozukluklarına, depresyon, anksiyete, uyku güçlüğü ve bunamaya yol açar. UCLA’da pratik bir nörolog.

Kalıtsal Parkinson hastalığı vakalarında bir avuç gen tanımlanmıştır. Guo’nun ekibi, 2006 yılında Nature dergisinde, PTEN kaynaklı varsayılan kinaz 1 (PINK1) ve PARKIN adlı bu genlerden ikisinin, hücrenin güç evi olan mitokondri sağlığını korumak için birlikte hareket ettiğini bildiren dünya çapında iki gruptan biriydi. beyin sağlığının korunmasında önemlidir. Bu genlerdeki mutasyonlar erken başlangıçlı Parkinson hastalığına yol açar.
Guo’nun ekibi ayrıca PINK1 ve PARKIN düzgün çalıştıklarında, sağlıklı mitokondrinin düzenli şeklini korumaya ve hasarlı mitokondrinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olduklarını göstermiştir. Nöronlarda ve kaslarda sağlıksız veya hasarlı mitokondri birikimi nihayetinde Parkinson hastalığına neden olur.

Bu çalışmada ekip, MUL1 (MULAN ve MAPL olarak da bilinir) adı verilen yeni genin, PINK1 ve PARKIN patolojisine aracılık etmede önemli bir rol oynadığını buldu. Meyve sinekleri ve farelerde yapılan çalışma, mutasyona uğramış PINK / PARKIN’e bağlı olarak ekstra miktarda MUL1 sağlanmasının mitokondriyal hasarı iyileştirirken, mutant PINK1 / PARKIN’de MUL1’i inhibe ettiğini göstermiştir. Ek olarak, Guo ve ortak çalışanları, PARKIN hastalığı modelinin fare nöronlarından MUL1’in çıkarılmasının sağlıksız mitokondri ve nöronların dejenerasyonuyla sonuçlandığını buldular.

Beş yıllık çalışma 4 Haziran 2014’te Howard Hughes Tıp Enstitüsü (ABD), Wellcome Trust (İngiltere) ve Max Plank Enstitüleri tarafından desteklenen çığır açan biyomedikal ve yaşam araştırmaları için yeni, açık erişimli bir bilimsel dergi olan eLife’da yayınlandı. (Almanya). “Bu bulgu için çok heyecanlıyız,” dedi Guo. “MUL1’in çok ümit verici bir ilaç hedefi gibi görünmesi ve mitokondri kalitesini düzenleyen yeni bir yol oluşturabilmesi de dahil olmak üzere bu çalışmanın bazı çıkarımları var.” Guo, işi “Parkinson hastalığı araştırmalarında önemli bir gelişme” olarak nitelendirdi. “MUL1 dozajının anahtar olduğunu ve işlevini optimize etmenin beyin sağlığı ve Parkinson hastalığını önlemek için çok önemli olduğunu gösteriyoruz” dedi. ” Çalışmamız, nörodejenerasyondan muzdarip olmamızı sağlamak için mitokondriyal sağlığın merkezi öneme sahip olduğunu kanıtlıyor. Ayrıca, MUL1 işlevini artırabilecek bir ilaç bulmak Parkinson hastaları için büyük fayda sağlayacaktır. “

İleride, Guo ve ekibi, MUL1’in ek işlevlerini ve mekanizmalarını ortaya çıkarmayı umarak bu sonuçları daha karmaşık organizmalarda test edecekler. Ek olarak ekip, özellikle MUL1’i hedefleyen potansiyel bileşikleri tanımlamaya yardımcı olmak için küçük molekül ekranları gerçekleştirecektir. Ayrıca, kalıtsal Parkinson formları olan bazı hastalarda MUL1 mutasyonlarının olup olmadığını inceleyeceklerdir.

Medical Press, 4 Haziran 2014

Bir cevap yazın

%d blogcu bunu beğendi: